En España los centros Bioinformáticos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y genetistas del laboratorio de Diagnóstico Molecular del Instituto Catalán de Oncología (ICO) han trabajado conjuntamente para desarrollar el programa llamado vaRHC, que consiste en ayudar a la clasificación de variantes genéticas, encargándose en la recopilación y combinación para ofrecer una primera clasificación de las mismas.
A partir de la identificación de estas variantes relacionadas al cáncer hereditario de forma temprana, el programa bioinformático ayudará a permitir un asesoramiento presentando: un cálculo personalizado de su riesgo, adaptar su seguimiento, ofrecerles algunas terapias dirigidas y ofrecer estudios predictivos a sus familiares.
Un programa que no comete errores manuales y disminuye la espera de resultados
A través de los años se han analizado diagnósticos con paneles de genes, utilizando técnicas de secuenciación masiva, permitiendo estudiar más genes y por ende hallar más variantes patogénicas, pero también detectar más variantes de significado desconocido.
Los genetistas del Institut Català d’Oncologia están empezando a utilizarlo para recoger los datos disponibles y tener en primera instancia una clasificación de la variante. Seguidamente el grupo de científicos revisan los datos y completan la clasificación. El programa vaRHC evita errores manuales en la adquisición de datos y reduce el tiempo para clasificar cada variante, de esta manera permite realizar los estudios genéticos en un tiempo menor.
La investigadora predoctoral Elisabet Munté del grupo de cáncer hereditario del IDIBELL y del ICO afirma que “este programa demuestra cómo la informática puede agilizar el trabajo de los científicos, permitiéndoles dedicarse a las tareas que requieren sus conocimientos y experiencia”.
Esta investigación como resultado está publicada en la revista Bioinformatics para toda la comunidad científica justificando la clasificación de variantes genéticas, especialmente en genes responsables de cáncer hereditario.
