Syngap1 es un gen asociado a una enfermedad poco común. A nivel mundial, se han diagnosticado alrededor de 1.200 casos, con 13 personas identificadas en Argentina y solo 38 en España. Sin embargo, se estima que la enfermedad es más frecuente de lo que sugieren estos datos, ya que la mayoría de los afectados carece de un diagnóstico preciso.
Syngap1 es un trastorno genético descubierto en 2009 por el pediatra y neurocientífico Jacques L. Michaud en el Hospital St. Justine de Montreal, Canadá. El gen Syngap1 se encuentra en el cromosoma 6 y es responsable de producir la proteína Syngap, que desempeña un papel regulador en las sinapsis, las conexiones entre las neuronas.
Una mutación o variante en el gen Syngap1 provoca una producción insuficiente de la proteína Syngap, lo que dificulta la comunicación efectiva entre las neuronas. Esto conduce a diversos problemas neurológicos observados en los pacientes con Syngap1, como epilepsia, discapacidad intelectual y afectaciones motoras.
Los síntomas encontrados en los pacientes con Syngap1 son: Discapacidad intelectual, Hipotonía, Retraso en el desarrollo global, Epilepsia, Trastorno de Procesamiento Sensorial, Retrasos en las habilidades motoras gruesas y finas, Dispraxia, Retraso del habla/Apraxia, Trastorno del espectro autista, Trastornos del sueño y del comportamiento, Anomalías visuales.
Asimismo, el síndrome Syngap1 es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas, representando alrededor del 1% al 2% de todos los casos de discapacidad intelectual. A nivel mundial, se han registrado alrededor de 1.250 casos, con 13 casos identificados en Argentina.
A pesar de que no hay tratamientos para el Syngap1, los equipos médicos se enfocan en proporcionar apoyos y herramientas terapéuticas específicas para mejorar los síntomas y controlar la enfermedad.
El seguimiento y control de la epilepsia, común en los pacientes con Syngap1, es fundamental, así como el uso de diferentes terapias como fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiología y terapia de análisis conductual aplicada.
Por último, el diagnóstico del Syngap1 se realiza mediante un estudio genético llamado secuenciación del exoma, aunque hay dificultades en el acceso al diagnóstico debido a la falta de conocimiento médico, los altos costos y la escasa cobertura por parte de los sistemas de salud.
