Un estudio de secuenciación genómica con más de 809 primates ha revelado aspectos clave sobre la evolución, así como información crucial para comprender enfermedades humanas y conservar la biodiversidad.
Un conjunto de cinco estudios publicados en la revista académica Science revela importantes descubrimientos en el campo de la genética de primates.
Estos estudios son el resultado de un trabajo conjunto liderado por el biólogo Tomàs Marquès-Bonet del Instituto de Biología Evolutiva en Barcelona, Kyle Farh de la empresa biotecnológica Illumina, y Jeffrey Rogers del Baylor College of Medicine en Estados Unidos.
El equipo de investigación, compuesto por científicos de 24 países, ha proporcionado nueva información sobre la diversidad genética y la filogenia de los primates.
El biólogo, Tomàs Marquès-Bonet señala que “Los humanos somos primates. El estudio de cientos de genomas de primates no humanos, dada su posición filogenética, […] incluidas las bases de las enfermedades humanas, y para su futura conservación”.
El estudio ha logrado secuenciar el genoma de 233 especies de primates, abarcando casi la mitad de todas las especies existentes en la Tierra.
Este análisis ha incluido restos fósiles y ha multiplicado por cuatro el número de genomas de primates disponibles hasta la fecha.
Se han revelado los genomas del 86% de los géneros y de todas las familias de primates, con la secuenciación realizada en el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) de Barcelona en ocho de cada diez casos.
Asimismo, al comparar el genoma de primates no humanos con el humano, se han identificado millones de mutaciones que pueden afectar la función de las proteínas.
Estas mutaciones son fundamentales para estudios comparativos y la identificación de variantes relevantes en enfermedades humanas.
El biólogo, Kyle Farh afirma que “El 6% de estas mutaciones son abundantes en primates y, por tanto, se consideran “potencialmente benignas” en enfermedades humanas, dado que se tolera su presencia en estos animales.”
En ese contexto, los investigadores del IBE y la UPF Lukas F.K. Kuderna, Alejandro Valenzuela, David Juan, Arcadi Navarro y Esther Lizano también han participado en los estudios agrupados en esta edición especial de Science.
Finalmente, estos descubrimientos son fundamentales para comprender y conservar la diversidad de las especies más cercanas a los seres humanos.
