María Isabel Achatz aún estaba finalizando sus estudios de medicina en Sao Paulo, Brasil, a fines de la década de 1990 cuando conoció a una paciente que cambiaría totalmente su carrera y también su vida.
Era una mujer que se le había detectado cáncer como seis veces, todos tumores primarios, sin presunta relación el uno con el otro. Achatz dudo en aquel momento de que se trataba de una manifestación del síndrome de Li Fraumeni, una predisposición genética que produce una amplia gama de cánceres en la misma familia.
“Conversé con mis jefes mencionaron que solo existía 200 casos de esa enfermedad en todo el mundo”, narra la doctora que está al servicio del caso. El suceso no fue resuelto al final, pero años más tarde la sospecha llevó a Achatz a descubrir un trastorno genético que reveló que la existencia del síndrome de Li Fraumeni en las regiones del sur y sudeste de Brasil era mayor que en cualquier otra parte a nivel mundial.
S.H.C
