El equipo internacional de científicos, dirigido por el Consorcio Internacional del Pangenoma Humano de Referencia, ha presentado una nueva colección de secuencias genómicas humanas de alta calidad.
Esta colección representa una diversidad mucho más amplia de distintas poblaciones humanas que las secuencias genómicas disponibles anteriormente. El proyecto ha sido impulsado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), uno de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, esta investigación tiene como objetivo aumentar la cantidad de secuencias genómicas en el pangenoma humano de referencia de 47 personas a 350 para mediados de 2024. Este avance permitirá una comprensión más completa y precisa de la genética humana, lo que tendrá implicaciones significativas en la investigación genética y médica.
El miembro del equipo que ha preparado la nueva versión del pangenoma humano , el investigador Adam Phillippy explicó que «Cada persona tiene un genoma exclusivo de ella, por lo que utilizar una sola secuencia genómica de referencia para todas las personas puede dar lugar a desigualdades en los análisis genómicos». Además afirmó que «Por ejemplo, predecir una enfermedad genética podría no funcionar tan bien para alguien cuyo genoma difiere más de lo habitual del genoma de referencia».
En ese contexto, el pangenoma humano de referencia utilizado anteriormente presentaba vacíos debido a la falta de información, especialmente en regiones repetitivas y de difícil lectura. Sin embargo, los avances tecnológicos recientes, como la secuenciación de ADN de lectura larga, permitieron a los investigadores llenar esos vacíos. Utilizando técnicas computacionales avanzadas, los investigadores construyeron un nuevo pangenoma humano de referencia que se basa en la secuencia genómica anterior, pero con la adición de más de 100 millones de nuevas bases o «letras» en el ADN. Esto ha permitido una representación más completa y detallada del genoma humano.
Asimismo el investigador de la Universidad Yale en Estados Unidos y miembro del equipo Wen-Wei Liao, afirmó que «El pangenoma humano de referencia nos permitirá representar decenas de miles de variantes genómicas novedosas en regiones del genoma que antes eran inaccesibles», Con esta nueva versión, tal como subraya Liao, se podrá acelerar la investigación biomédica, aumentando el conocimiento sobre la relación de alteraciones en genes con trastornos de salud.
Finalmente la presentación de la nueva versión del pangenoma humano de referencia se ha hecho a través de la revista académica Nature, bajo el título “A draft human pangenome reference”.
