Se considera que existen entre 5 mil y 8 mil enfermedades raras o huérfanas diferentes, donde el 65% son graves y altamente discapacitantes y el 80% de origen genético. En el país, se han identificado alrededor de 1200 enfermedades.
Son poco conocidas, degenerativas, incapacitantes y mortales. Difíciles de detectar, y, sobre todo, difícil de aplicar un tratamiento adecuado para quienes la padecen.
Según la OMS el 7% de la población mundial padecen estas patologías. En el Perú se estima que existen más de 2,5 millones de personas con estos males, pero sólo existe el registro oficial de 300 mil pacientes, aproximadamente.
Algunas de las patologías que tienen relación con ERH son la esclerosis múltiple, la hemofilia, la hipertensión pulmonar y la fibrosis quística. Entre sus características están, que son de evolución crónica, de gran morbilidad, mortalidad prematura y pueden generar discapacidad, afectando social y económicamente a las personas que la padecen y sus familias, por lo tanto, a la calidad de vida de todos ellos.
Un informe elaborado por «Los Pacientes Importan», colectivo que agrupa a personas con males crónicos, raros o huérfanos que buscan acceder a políticas de salud del estado peruano, manifiesta que luego de la pandemia por el Covid 19, ante la crisis sanitaria donde se reveló las falencias de nuestro sistema de salud en el Perú, las brechas de atención se ampliaron más, incidiendo en la alta tasa de mortalidad, hasta 14 veces mayor que la de otros países, así como la dación de citas y tratamientos, afectando la salud de los peruanos, pero en especial de los pacientes en situación de vulnerabilidad como las personas con enfermedades raras, huérfanas, crónicas, autoinmune, cánceres, entre otras.
El Ministerio de Salud (Minsa) implementó en el 2020, el “Plan Nacional de Prevención, Diagnóstico, Atención Integral de Salud, Tratamiento, Rehabilitación y Monitoreo de las Enfermedades Raras o Huérfanas (ERH) 2021 – 2024”, con el objetivo de mejorar la atención de los pacientes con estas enfermedades, implementar un sistema de información epidemiológica y de gestión, a través del registro de pacientes, impulsar la formación y capacitación de profesionales de salud en ERH, para así reducir la morbimortalidad, y mejorar la calidad mediante el cuidado integral de la salud.
Diagnóstico de una enfermedad rara:
Las enfermedades raras son principalmente genéticas, y en el Perú cómo se sabe existe una escasez de especialistas a nivel nacional. Hay alrededor de 30 genetistas, y no todos se dedican a detectar este tipo de males, lo que redunda en una detección tardía, demorando en promedio de 8 a 10 años para obtener un diagnóstico.
El 70% de enfermedades raras aparecen en la infancia, y es por ello que los niños no llegan a sobrevivir, incluso, muchos niños se fallecen a los días de nacidos, porque su diagnóstico fue tardío.
Hay propuestas para mejorar el tamizaje neonatal, pero aún se debe trabajar mucho más. Actualmente en el Perú se detectan sólo 6 enfermedades, en Costa Rica se diagnostican 24. A su vez, de 158 estudios clínicos que se tenía en el 2018 ahora se tiene menos de 30, trayendo desesperanza a los pacientes.
Es necesario visibilizar las enfermedades raras, y a quienes la padecen, y por eso hay varias agrupaciones e instituciones que buscan concientizar sobre estos males, sobre sus síntomas particulares, ayudar a gestionar políticas de salud en favor de los pacientes, así como apoyarlos en sus diagnósticos, tratamientos y acompañándolos a ellos y sus familias.
Algunas de las enfermedades raras más comunes.
Distrofia muscular de Duchenne, es una enfermedad que empeora rápidamente. Por lo general aparecen antes de los 6 años y pueden empezar desde el periodo de lactancia. Sus síntomas pueden ser, fatiga, problemas de aprendizaje, discapacidad intelectual
Dismorfismos
Enfermedad de Huntington, la cual es neurodegenerativa, cuyos síntomas aparecen entre los 35 y los 50 años, y se caracteriza por un cuadro progresivo de movimientos anormales e involuntarios, en su mayoría en los miembros inferiores y la cara, dificultando el habla y la deglución.
Mielomeningocele Síndrome de Tourette, malformación congénita que se produce en las primeras semanas de gestación. Es el tipo mas grave de espina bífida, que con esta enfermedad un saco líquido conformado por la médula espinal y los nervios salen a través de una apertura en la espalda del bebé. Genera discapacidades moderadas o graves, creando insensibilidad en las piernas y pies.
Síndrome de Tourette, trastorno neurológico que se presenta en la infancia o adolescencia. Se caracteriza por movimientos musculares involuntarios y emisión de sonidos repetidos, es decir, tics motores y vocales que guarda relación con el déficit de atención con hiperactividad, obsesivo-compulsivo o de ansiedad.
Hemofilia, trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no coagula de manera correcta, porque el organismo no cuenta con suficientes proteínas de coagulación que son responsable de detener una hemorragia.
Síndrome de Moebius, enfermedad congénita poco frecuente por alteraciones en los nervios craneales 6 y 7, que se caracteriza por una parálisis facial, que impide a la persona sonreír, fruncir el ceño, hacer muecas, parpadear o mover los ojos.
-José Briceño.
