En una experiencia contada por un paciente que padecía de diabetes tipo 2, el cual se hacía constantemente pruebas de sangre para saber su estado de salud. Pero recién a los 33 años una de estas pruebas despertó el interés de los médicos.
Manu, español que tiene 50 años actualmente, dice lo siguiente mediante el teléfono: “Descubrieron que estaba menopáusico”. Esta es su forma de explicar los resultados de sus análisis en donde salió que su nivel de fertilidad para su edad era demasiado bajo.
Después de esto al ciudadano español lo derivaron a otro centro de salud donde le practicaron más pruebas por parte de otros médicos y el diagnóstico definitivo fue: tener un cromosoma sexual adicional, exactamente una X extra, este trastorno genético es conocido como Síndrome de Klinefelter. Se le denominó con este nombre en honor al médico estadounidense, Harry Klinefelter, el primero en describir esta enfermedad.
Para este hombre el trastorno se ha convertido en un secreto, ya que menciona: “A esta edad, se lo cuentas a alguien y lo primero que hacen es reírse de ti. Me ha pasado más de una vez”. Cuenta que también se lo confesó a parte de su familia, pero que evita tocar el tema pues lo ven como un bicho raro por esta condición. En tanto, su hermana piensa que es un invento de él y a sus padres no les contó pues ya son muy mayores.
Es claro mencionar, que el Síndrome de Klinefelter aunque no sea muy conocido, es uno de los trastornos genéticos más frecuentes entre los hombres. Lo padecen 1 de cada 576, esto gracias a un estudio realizado en Dinamarca por el Hospital Psiquiátrico de Aarhus a inicios de los años 90.
Para explicar un poco mejor de lo que se trata este trastorno, es preciso decir que los humanos contamos con 23 pares de cromosomas y el final determina el sexo de la persona. En el caso de los hombres está asociado por dos diferentes (XY) y en las mujeres presenta cromosomas idénticos (XX).
Pero los hombres que sufren esta enfermedad, presentan al menos un cromosoma X excedente, lo que presenta en la mayoría de casos el cariotipo 47, XXY y en circunstancias más raras los cariotipos 48, XXXY o el 49,XXXXY. Es por estas razón, que el síndrome también es conocido como síndrome XXY.
Para finalizar, una de las consecuencias de este trastorno genético es la deficiencia en la producción de la hormona masculina (testosterona) y esto da paso a que el varón sea más propenso a tener infertilidad. Otro punto a tomar en cuenta es que algunos pacientes no llegan a desarrollar sus genitales por completo y esto dificulta la producción de testosterona.
M.L.T.
