La vida de Rosa cambió cuando su bebé cumplió los 18 meses de vida. Tenía problemas para caminar y sus músculos eran débiles. Ella intuía que algo no estaba bien con el desarrollo de su pequeño y lo llevó al médico. Lo que no imaginó es la cantidad de consultorios que debió pasar para dar con el diagnóstico final.
Después de llevarlo a distintos pediatras y terapeutas, el niño fue referido al Servicio de Genética y Errores Innatos de Metabolismo (SGEIM) del Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN) de Breña. Allí se descubrió que padecía de Atrofia Muscular Espinal tipo 2, una enfermedad rara que afecta a una de cada 10,000 personas.
“La genética no es menos importante que la anatomía, ya que se encarga de explicar cómo una falla en el ADN puede afectar a un tejido u órgano y terminar desarrollando alguna enfermedad. La genética nos da herramientas poderosas para buscar una solución, incluso de males que desconocemos”, explica a la agencia Andina la doctora Milana Trubnykova, jefa de dicho servicio.
Muchos padres de familia pueden demorar varios años en obtener un diagnóstico sobre las enfermedades raras o poco comunes de sus hijos, pero una vez que acuden al Servicio de Genética del INSN de Breña reciben el diagnóstico definitivo en un par de semanas o días, dependiendo el estudio.
Este Servicio del INSN-Breña atiende a cientos de pacientes derivados de hospitales de todo el país, niños que presentan enfermedades raras o huérfanas, alteraciones como discapacidad intelectual, malformaciones congénitas de origen desconocido, entre muchas otras patologías que necesitan de un análisis genético para obtener un diagnóstico certero.
Único laboratorio en el país
La doctora Trubnykovala advierte que la mayoría de los pequeños pacientes tienen algún síndrome cuyos síntomas son difíciles de diagnosticar y muchas veces son parecidas al de otras enfermedades, por lo que se requieren pruebas a nivel molecular.
“Existen algunas enfermedades que no tienen tratamiento, pero ya el hecho de conocer la causa sirve para brindar una asesoría al menor y a los padres, para conocer los riesgos de salud y reproductivos, para indicar evaluaciones y terapias en forma oportuna”, comenta.
El SGEIM posee un moderno Laboratorio de Biología Molecular, el único a nivel nacional que cuenta con plataformas de alta tecnología para exámenes de microarray y secuenciación masiva.
El primer examen es importante para diagnosticar ciertas patologías genéticas, indica la especialista. “Aproximadamente un tercio de los pacientes que tienen discapacidades, retrasos o malformaciones son causados por alteraciones en los cromosomas del ADN, justo cuando falta o sobra material genético”.
Otra parte de pacientes, casi el 60 %, tienen como causas alteraciones más pequeñas en el código del ADN y que se diagnostican a través de la herramienta de secuenciación masiva, agrega.
Este laboratorio también realiza el diagnóstico molecular de algunas enfermedades raras por medio de reacciones de PCR. Cabe resaltar que todos los exámenes son cubiertos por el Seguro Integral de Salud (SIS).
Tranquilidad y asesoría
A veces, en búsqueda de una respuesta a estas raras enfermedades, los padres reciben información falsa, les dicen que es producto de un problema en el parto o durante el embarazo, advierte la doctora Milana.
“De repente la familia piensa que el siguiente hijo será diferente, pero una vez que vuelve a dar a luz, el bebé presenta el mismo problema, nace muerto o tiene un aborto espontáneo. Lamentablemente, en nuestro país, recién cuando hay múltiples antecedentes, se deriva a servicios de genética”.
Por esa razón, para la especialista, tener un diagnóstico genético oportuno evita procedimientos y gastos innecesarios, pero sobre todo brinda tranquilidad a los padres porque al fin saben las causas y consecuencias de la enfermedad que aqueja a su pequeño.
“Es importante explicar a los padres por qué se ha producido este mal y cuál es el riesgo si vuelve a suceder, ya sea en un siguiente embarazo o en el mismo paciente cuando sea adulto, y si hay riesgo de que este transmita la enfermedad a sus descendientes”, anota.
Asimismo, resalta que este tipo de diagnóstico ayuda a mejorar la calidad de vida del paciente, eliminando estudios o procedimientos innecesarios, como resonancias, tomografías con anestesias generales, biopsias u otros procesos punzantes o intubación.
Más de 5,000 atenciones
Cada año, el servicio de Genética del INSN de Breña realiza más de 5,000 atenciones a pacientes que provienen de todas partes del país. Del total de pacientes, aproximadamente el 10 % tiene síndrome de Down y cerca del 70 % presentan algún grado de discapacidad intelectual o retraso del desarrollo psicomotor.
Entre los pacientes que reciben se encuentran: niños que presentan enfermedades raras o huérfanas, alteraciones como discapacidad intelectual (DI) sindrómica y no sindrómica, trastorno del espectro autista y malformaciones congénitas de etiología desconocida, parálisis cerebral infantil y distrofias musculares.
Asimismo, miopatías, inmunodeficiencias congénitas, encefalopatías epilépticas, trastornos del desarrollo sexual, patologías renales, talla baja idiopática, displasias esqueléticas, inmunodeficiencias primarias y errores innatos del metabolismo, entre otros
Dentro de su cartera de servicios ofrece los siguientes exámenes: cariotipo en sangre periférica, cariotipo en médula ósea, cromatina sexual, cariotipo en piel (fibroblastos), cariotipo en líquido amniótico, cariotipo en vellosidades coriales, extracción de ADN, detección molecular del gen SRY, detección de la deleción del exón 7 del gen SMN1 (Atrofia Muscular Espinal), Repetición de tripletes del gen FMR1 (X-frágil).
Igualmente, microarreglo 750K (CMA), detección de mutaciones del gen CFTR (fibrosis quística), detección de mutaciones c.1138G>A y c.1138G>C en FGFR3 (Acondroplasia), detección de mutación P250R en el gen FGFR3 (Síndrome Muenke), identificación de deleción en el exón 3 del gen BSCL2 causante de Lipodistrofia generalizada congénita tipo 2, y secuenciamiento exómico (WES).
Con información de Andina.
