Los paragangliomas y feocromocitomas son tumores muy raros, señala Alberto Cascón, miembro del grupo CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas). En España se diagnostican poco más de veinte pacientes al año con este mal, pues se trata de los tumores más heredables donde los padres se lo transmiten a sus hijos hasta en un 40 % de los casos presentados.
Fue el equipo de la doctora Mercedes Robledo, jefa del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO, que en el 2008, después del acierto de una endocrina, lograron identificar el origen del tumor de un paciente luego de que se le extirpara, se le realiza un estudio genético donde se descubre que además de los dos hermanos, también el padre portaba la misma mutación.
En el CNIO conocen familias con hasta 10 miembros afectados. En muchos casos, además del riesgo de sufrir metástasis, que se da en el 20 % de los casos, los pacientes tienen una muy mala calidad de vida, causando desbalances en el organismo que pueden provocar situaciones como la necesidad de ir al baño 40 veces al día.
Dado el carácter hereditario de este mal, una vez que los pacientes han identificado que tienen uno de estos tumores, el siguiente paso es el estudio de la mutación concreta que lo ha provocado, de modo que se puedan realizar pruebas a otros familiares que de confirmar su carácter hereditario, puedan incluirse en los programas de prevención, detección y seguimiento.
Con ese conocimiento, un equipo del CNIO ha estudiado todos los genes identificados en busca de causantes desconocidos de estos tipos de cáncer. El equipo acaba de publicar en la revista American Journal of Human Genetics el hallazgo de que el gen DLST afecta al desarrollo de esta enfermedad cuando está mutado. Este gen ya está incluido en el panel de diagnóstico genético para la detección temprana de la enfermedad.
K.V.C.
